医学上有很多疟疾是以人的叫作来取名的，陈氏小儿症就是其中之一。说到这里面，看看会有人很精彩地重拍腿部——哈哈哈，又是我们朝鲜人的骄傲，以姓“唐”的小儿理学家取名的。
这个还真不是，陈氏小儿症是以法国有名药剂师John Langdon Down的人名取名，以纪念他1866年同月对这类疟疾的臀部特征透过完整描述。英文称为Down小儿症，中文为“陈氏小儿症”。也就是我们常说的先天愚型或先天小儿态常人极低下，俗话说的先天小儿态疯小孩。
为什么会有这个疟疾？
陈氏小儿症其实是最常见的细胞内核疟疾。
生物有23对细胞内核，包含了调控婴儿发育的全部小儿态状文档。海绵的这23对细胞内核，每一对都有一条是来自阿姨，一条来自妈妈。
46条细胞内核所设计精密，携带文档吻合无误，才能保障父母的小儿态状频谱被精准中文，多一条、少一条、多一段、少一段，更会避免频谱传输处理过程中的疏忽，造成小儿态状文档的丢失或错误中文，造成婴儿发育处理过程中各不相同总体的睾丸或毛小儿。
就像“拷贝不走所发”的该游戏，文档的吻合传输立即每一个环节都不出错误。
否则，引线来作对不上，下面的工作也就无法透过了。
陈氏小儿症就是在这个“拷贝不走所发”的处理过程中走了所发。
在妈妈或阿姨向海绵派发作态状文档的时候，拉起的两个孩子们（两条21号细胞内核）过于友好，该前男友的时候没有前男友，牵着手走进了一个细胞内里面，一旦这个细胞内受精，再在行获得一半来自阿姨或妈妈的文档，21号细胞内核就变成了三条，即21三体。
此时，频谱神经即起因疏忽，避免婴儿出现比如说面容和常人极低下。
陈氏小儿症有哪些特征小儿态展现？
1
陈氏儿的比如说面容
眼距宽，眼裂小，鼻根极低平，舌胖，常伸出口外除此以外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于半月板肥大，关节可过分弯曲，手臂粗短，常见通贯掌纹、草鞋背，拇趾球部达半数中风儿呈弓形皮纹。
2
常人障碍
智能遥遥领先是该小儿最突出和导致的展现。绝大多数中风儿都有各不相同总体的智能发育障碍，随着年纪增加越发轻微。语言、记忆、抽象思维等能力更会损害。
3
小儿态发育提早
生殖器官发育不良，女孩无排卵期，仅有少数可有哺育能力，小**多无哺育能力，短小，一小中风儿有隐睾。
4
伴发作态睾丸
达 50 % 中风儿可有先天小儿态心脏小儿、免疫力极低下、其次是消化道睾丸等。
这是一个很多见的小儿吗？
近期发布新闻的《中国人出生毛小儿防治通报》，中华民族出生毛小儿起因率达为5.6%，每年新增出生毛小儿人口外数达90万例。尤其是细胞内核疟疾21-三体小儿症（即陈氏小儿症），在活蓄积婴儿中起因率达为 1 : 600 ~ 1 : 1000，占小儿细胞内核小儿的 70 % ~ 80 %。
在家族中有过陈氏儿的一些人，其起因率低。
陈氏小儿症的起因亦与外祖母年纪有关，早产妈年纪越高，中风小儿经常小儿态则越高，母婴的年纪≥ 35 岁 发作率轻微上升，40 岁以上的妊娠妇女动手消化道静脉注射临床研究该小儿发现率达为 5 % 以上。
但仍有75%陈氏小儿症中风儿的外祖母年纪都极低于35岁。
如何预防其起因？
陈氏小儿症是由于婴儿细胞内核出现异常所致，根本成因在婴儿细胞内核，目以前唯一有效小儿态的方法是妊娠临床研究及妊娠成因，要预防措施就是早期发现，根据早产妈有意决定以前提保有。
陈氏临床研究就要可用临床研究陈氏小儿症的方法。在早产早期或者中期，通过测定小儿者胰岛素毛膜促小儿态腺激素(B-HCG)、 甲绒毛蛋白 (AFP) 、中小儿态雌三醇(FE3) ,透过陈氏小儿症临床研究,全称唐筛”。
根据3项当以前以及小儿者年纪、身高来计算本小儿的发作经常小儿态率,根据结果大幅度判别以前提在行住院检坎。
超音波测量婴儿项乳白色层度（NT）这也是陈氏小儿症的一个最主要临床研究当以前，上会在怀早产11 ~ 14周之间透过，数绝对值越高则经常小儿态越高，根据结果判别以前提须要要透过住院检坎。
陈氏临床研究理应在什么早产周透过？
一般在早产中期透过，最佳检测早产周是14-20+6周。
须要空腹，开单时须要核对早产周，尤其是对于排卵期不表征的早产阿姨。早产周以前提吻合对于检测结果的精确度十分最主要。
什么人要动手陈氏临床研究？
陈氏小儿症是偶发疟疾，常常起因在正常父母。
而陈氏胰岛素临床研究是检坎陈氏儿很有效小儿态的方法，因此，提议每一位小儿者都要透过陈氏临床研究。
但对于高龄（年纪≥35岁）以及有过陈氏儿史的早产阿姨，由于陈氏小儿症起因率低，故不提议坎陈氏临床研究，而提议直接妊娠成因。
双绒毛能动手唐筛吗？
同单绒毛一所发，双绒毛唐筛主要在早产早期(早唐)和早产中期(中唐)透过。
早唐使用法国婴儿医学该协会“一站式临床研究”方案，在早产11-13+6周期间通过超音波检坎婴儿颈项乳白色层厚度结合胚绒毛胰岛素异种临床研究来计算经常小儿态。双绒毛早唐的检出率在85%左右，所谓阳小儿态率为10%。
中唐使用胚绒毛胰岛素异种临床研究模式，仅可识别达45%的受影响婴儿，所谓阳小儿态率为5%。
从国内目以前开展的情况下来看，早唐的检出率高于中唐，所谓阳小儿态率极低于中唐。但早唐和中唐均为妊娠临床研究的手段，这不必作为成因的依据。
结果的判读
因为陈氏临床研究仅是临床研究，切不必根据这个检验就认作海绵有缺陷而引蓄积。
陈氏临床研究有缺陷的早产阿姨，理应大幅度动手妊娠成因以陈述以前提存在细胞内核缺陷。
检验上会统称极低经常小儿态、高经常小儿态和临界经常小儿态。
● 陈氏临床研究极低经常小儿态：证明婴儿起因21-三体或18-三体的急于很极低，但是这不能完全排除这种出现异常或其他细胞内核出现异常的可能小儿态。妊娠临床研究结果不是成因，只是经常小儿态的评估，提议小儿者定期蓄积检，加强超音波受控。特地在拿到通报后设法就医，药剂师会根据您的经常小儿态绝对值及其他情况下（以前提年纪大于35岁，以前提哺育过21-三体或18-三体或其他睾丸的小孩，或以前提中风有等）立体化重新考虑，来提议您以前提须要要接受大幅度检坎住院。根据《母婴保健法》规定，产妇年纪在35岁以上的小儿者提议在行妊娠成因。
● 陈氏临床研究高经常小儿态：证明您的婴儿中风上陈氏小儿症的机率会高，但这不回应婴儿一定不正常。小儿者小儿态状咨询后，可以根据各不相同情况下及早产周选择动手无创、毛活检、消化道静脉注射或脐带血静脉注射取所发，大幅度陈述婴儿以前提的确中风有该疟疾。
● 临界经常小儿态：陈述婴儿中风陈氏小儿症的可能小儿态介于高经常小儿态和极低经常小儿态之间。提议小儿者先透过小儿态状咨询，然后再在行重新考虑下一步成因方案。如果经常小儿态绝对值介于1/1000 与高危经常小儿态整块绝对值之间，婴儿起因上述疟疾的可能小儿态较一般一些人高。提议在行高通量基因测序妊娠临床研究（即无创DNA妊娠检测）。
Tips
当然，陈氏临床研究或者婴儿超音波出现异常涉及的缺陷绝不必能仅以上聊聊数语即可隐含。
毕竟，人体的精密与复杂须要要上亿的暗语和“拷贝不走所发”，通常陈氏临床研究极低经常小儿态，婴儿超音波发现结构出现异常，也可能还须要要大幅度在行妊娠成因。
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